Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо.

Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

Акрогерия семейная

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном.

Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует.

Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны.

В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела.

Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды.

Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа.

При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии.

У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу.

Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников.

Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна.

При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования.

Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы.

Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный.

Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Акрогерия семейная — симптомы, причины, лечение и профилактика

Акрогерия семейная является очень редким наследственным заболеванием, входящим в группу атрофических дерматозов. Заболевание называется еще синдромом Готтрона, потому что первым его описал в прошлом веке врач-дерматолог из Германии Х. Готтрон.

Он же предложил теорию, по которой болезнь можно считать ослабленной или абортивной формой прогерии. До нашего времени других теорий научными кругами не выдвигалось.

При данной редкой форме атрофического дерматоза в основном поражается кожа:

• на кистях;
• на стопах;
• на предплечьях;
• реже на лице — область носа.

Процент встречаемости акрогерии не определен, в связи с ее редкостью, но замечено, что преимущественно ей подвержены женщины, что тоже является пока загадкой. О жизнеспособности теории Готтрона свидетельствуют наследственность заболевания, симптомы и пороки развития, свойственные прогерии.

Акрогерия диагностируется путем изучения кожных покровов больного, гистологическими исследованиями на основе взятых материалов, составлением анамнеза, с учетом наследования болезни в семье. К сожалению, эффективного лечения до сих пор не существует.

Проводится терапия с витаминными препаратами и биогенными стимуляторами.

Симптомы

Проявления заболевания могут возникать непосредственно после появления ребенка, особенно женского пола, на свет, либо в первый год жизни. Симптоматика следующая:

1. Кожные покровы кистей и стоп истончены, желтоватого цвета с видом «пергамента», что аналогично старческим изменениям, а истончившаяся кожа не скрывает кровеносные сосуды. Дерматологические изменения в виде яркой эритемы могут затрагивать лицо, часто страдает кончик носа. Однако процессы потоотделения остаются неизменны и кожные придатки в зонах поражения сохраняются.
2. К прочим частым симптомам относится акромикрия, при которой размеры кистей уменьшаются, пальцы истончаются, с изменением формы на конусовидную.
3. В отдельных случаях наблюдается микрогнатия, заключающаяся в неправильном формировании зубов с искривлениями и дефектами, задержке перемены молочных зубов на постоянные.
4. Частый спутник болезни — склеродермия. Кровеносные сосуды ломкие и тонкие, поэтому кожа склонна к образованию кровоподтеков в результате незначительного воздействия.
5. Во взрослом возрасте диагностируется атрофический гастрит, связанный с ранней инволюцией слизистой.

Причины

Непосредственные причины не выявлены, но предполагается аутосомно-рецессивный тип передачи атрофического дерматоза по наследственности.

Патогенез также находится на уровне теорий, одна из которых, основная, сводится к нарушению функций клеток соединительной ткани – фибробластов, структурным и коллагенобразующим дефектам, недостаточности гипофиза.

Эти причины аналогичны прогерии, но, в отличие от нее, затрагивают только определенные участки тела, с отсутствием прочих характерных проявлений синдрома Гетчинсона-Гилфорда, типа нанизма, тонкости волос, ранней алопеции, гипоплазии половых органов.

Диагностика и лечение

Дерматологи обычно легко диагностируют семейную акрогерию, благодаря характерным проявлениям, но, в то же время, заболевание редко встречается, поэтому может быть не сразу определено. Методы диагностики, применяемые при заболевании:

1. Осмотр кожных покровов.
2. Гистология с биопсией.
3. Рентгенология.
4. Выявление симптомов у родственников.

Гистологические исследования пораженных участков выявляют типичность проявлений атрофического дерматоза в виде атрофии дермы, дегенеративности и беспорядочной расположенности коллагеновых и эластиновых волокон, но при этом сохранении подкожной клетчатки в обычном и здоровом состоянии.

Это же касается и эпидермиса, с патологическими изменениями только в дерме. При биопсии выявляется дистрофия фибробластов, с их увеличением в размерах, наличием многочисленных включений — вакуолей.

Фиксируются изменения костной структуры, чаще в дистальных отделах конечностей. Рентгенограммы показывают наличие уплотнения компактного слоя, костного инфантилизма, в некоторых случаях процессов склерозирования.

Расспрос больного помогает в составлении наследственного анамнеза, при котором выявление родственников с акрогерией указывает на генетическую природу болезни и требует консультации специалиста-генетика. Дифференциальная диагностика проводится при наличии приобретенных форм геродермии, атрофического хронического акродерматита и прочих дегенеративных кожных патологий.

В связи с неопределенностью этиологии и патогенеза, этиотропное лечение акрогерии семейной отсутствует. Терапия проводится общими и местными средствами, позволяющими улучшить питание тканей.

Это препараты:

• с витаминной основой, типа Токоферола и Ретинола;
• гемодериват крови телят;
• ангиопротекторы.

Лекарства имеют разную степень эффективности у разных пациентов, но даже при их успешности не гарантируют выздоровления, оставляя прогноз благоприятным в плане жизни, но неопределенным либо неблагоприятным для исцеления.

Профилактика

При наличии акрогерии семейной профилактической мерой является оберегание пораженных участков кожи от механических повреждений, что препятствует ускорению атрофических процессов.

Синдром Готтрона

Синдром Готтрона был описан впервые в 1941 году и приобрел название «семейная акрогерия». Относится к крайне редким дефектам, всего было описано 19 случаев по данным De Grot.

Причины

Этиологические факторы до конца не ясны, скорее всего имеются нарушения структуры и функции клеток фибробластов, а также нарушения обмена коллагена. Описанные семейные случаи заставляют задуматься о генетической обусловленности. некоторые авторы считают, что заболевание вызвано понижением функции гипофиза.

Симптомы

Клинически заболевание отмечается чаще у женщин (всего было описано у 15 женщин и 4 мужчин). Проявляется практически сразу при рождении или непосредственно после. Акрогерия Готтрона отличается своей локализацией патологических элементов. Процесс затрагивает кисти и стопы, остальная кожа остается нормальной толщины.

Иногда описывается одновременная атрофия кожи предплечий, лица, носа. Кожа в месте патологического процесса сухая, дрябла, тонкая, полупрозрачная и имеет желтоватый оттенок. Иногда истончается подкожножирвоая клетчетка. Пальцы рук, как правило, истончены, кисти имеют уменьшенные размеры (микромикрия). Иногда отмечены «просвечивающие» вены на теле, легко образуются синяки.

Волосы не изменены, однако ногти имеют различные аномалии, в том числе онихогрифоз.

Диагностика

Для диагностики необходимо гситологическое исследование биоптатов пораженных участков кожи. Гистологически обнаруживается атрофия дермы, однако ПЖК страдает не всегда. Процесс затрагивает волокна коллагена и эластина, происходит дегенеративный процесс. Коллаген слабо окрашивается. Эластичные волокна фрагментируются, сами неравномерны, образуют «комки».

Сосуды расширены с обычными клетками эндотелия. Эпидермис мало изменен, имеется легкая атрофия, иногда обнаруживают меланин в базальном слое при биоптате кожи кисти.

При электронном исследовании обнаруживается псевдоэластический материал, состоящий из масс с неровными краями, с чередованием темных и светлых участков и наличием гранулярного материала.

Имеется вакуализация фибробластов, их гранулофиламентозные образования.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с детской прогерией, проявляющейся с младенческого возраста также в виде атрофии кожи тыла кисти и изменениями пальцев.

Лечение

Лечение симптоматическое. Используются кремы с витаминами А и Е.

Прогноз

Прогноз в целом для жизни и здоровья благоприятный, для излечения сомнительный.

Синдром Готтрона

Синдром Готтрона – крайне редкое наследственное заболевание, оно характеризуется преждевременным старением (прогерия) кожи. У лиц с этим синдромом, кожа может быть необычно «хрупкой» и тонкой, особенно на руках и ногах.

В медицинской литературе, синдром Готтрона описан в качестве мягкой, непрогрессивной, врожденной формы атрофии кожи, которая развивается из-за потери подкожной жировой ткани.

Другие особенности этого синдрома могут включать в себя аномально маленькие руки и ноги, аномально выделяющиеся жилки (кровеносные сосуды) на груди, маленький рост и / или ненормально маленький подбородок (микрогнатия).

Немного позже, у большинства пациентов появляются эндокринные нарушения и катаракты. Синдром Готтрона, как считают исследователи, является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством.

В медицинской литературе было описано только около 40 случаев. Более того, сегодня существует некоторая путаница в литературе о возможной связи между синдромом Готтрона и синдромом Элерса-Данлоса IV типа.

Некоторые врачи считают, что эти термины являются синонимами. Другие не согласны.

Эпидемиология

Считается, что синдром Готрона развивается у лиц женского пола чаще, чем у лиц мужского пола. В медицинской литературе было описано примерно 40 случаев.

Причины

Синдром Готтрона является редким аутосомно-рецессивным расстройством. Точная распространенность этого синдрома неизвестна.

Похожие расстройства

• Синдром Хатчинсона-Гилфорда является тяжелой формой прогерии (преждевременное старение). Главные особенности этого синдрома включают в себя быстрое старение и очень низкий рост. Дети с этим синдромом имеют характерные черты лица: большая голова, маленькое лицо, нос в форме клюва и аномальный подбородок. Глаза могут выступать из орбит, а склеры могут иметь голубоватый оттенок. Другие клинические особенности этого синдрома могут включать в себя сухую, тонкую и морщинистую кожу. Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, как правило, имеют нормальный интеллект, но продолжительность их жизни сокращается.
• Синдром Вернера – редкое прогрессирующее заболевание, оно характеризуется необычно ускоренным старением (прогерией). Хотя это расстройство, как правило, признается только в возрасте 30-40 лет, некоторые характерные особенности выявляются в детстве, юности и в начале взрослой жизни. У детей с синдромом Вернера фиксируется аномально медленная скорость роста, в конце концов, набор роста заканчивается в период полового созревания. В результате, лица с этим синдромом имеют необычно низкий рост и малый вес. К 25 годам, большинство лиц начинают проявлять раннее поседение и преждевременную потерю волос на голове (алопеция). По мере прогрессирования болезни, у пациентов появляются дополнительные нарушения, они включают: потеря жирового слоя под кожей, тяжелое истощение (атрофия) мышечной ткани в определенных областях тела и дегенеративные изменения кожи, особенно в области лица, плеч и рук, в нижней части ног и на стопах. Из-за дегенеративных изменений, затрагивающих область лица, у человека могут быть необычно выпуклые глаза, нос в форме клюва и / или другие характерные аномалии лица.

Симптомы и проявления

Уже в младенчестве, дети с синдромом Готтрона выглядят старше чем их сверстники. У детей кожа может быть необычайно тонкой и элластичной, у большинства лиц с этим синдромом, поверхность кожи может чем-то напоминать пергамент.

В абсолютном большинстве случаев, такие кожные изменения происходят на руках и ногах. Более того, руки и ноги могут быть аномально маленькими до тех пор, пока пациенты не достигнут взрослого возраста.

Вены на груди часто очень заметны, из-за уменьшенного количества подкожного жира.

Лечение

Лечение синдрома Готтрона только симптоматическое и поддерживающее. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.